家庭医学館 「糖原病Ⅱ型（ポンペ病）」の解説
とうげんびょうにがたぽんぺびょう【糖原病Ⅱ型（ポンペ病） Glycogen Storage Disease type II】
筋肉エネルギー代謝（たいしゃ）の異常疾患で、常染色体劣性遺伝（じょうせんしょくたいれっせいいでん）します。分解されるべきグリコーゲンが、分解されずに、おもに筋肉、肝臓に蓄積されます。
[症状]
生まれたときからフロッピーベビー（コラム「フロッピーインファント」）として発症します。
呼吸困難や、チアノーゼ（くちびる、舌、爪（つめ）などが青紫色になる症状）などの心不全（しんふぜん）の症状がみられます。
舌、心臓、肝臓（かんぞう）の肥大（ひだい）が急速に進行します。肝臓は肥大しても、はたらきは比較的正常です。
知能の低下はありませんが、運動発達が遅れ、生後2年以内に心不全で死亡するといわれています。
現在のところ、治療法はありません。