クリッペル＝ファイル病（読み）クリッペル＝ファイルびょう（英語表記）Klippel-Feil syndrome

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

クリッペル＝ファイル病
クリッペル＝ファイルびょう
Klippel-Feil syndrome

1912年に M.クリッペルおよび A.ファイルが初めて報告した脊椎の先天性奇形。首なし人といわれるほどの頸部の短縮，頸椎の運動制限，頸部毛髪の下縁の低下などが特徴で，X線像では頸椎体数の減少，頸椎間の骨性癒合が認められる。そのほか，口蓋裂，胸郭変形，合指症，内反足など先天性奇形を合併することも多い。

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