世界大百科事典（旧版）内のハート=ナップ病の言及
【先天性代謝異常】より
…(1)～(4)のメカニズムが単一または複合して臨床病態を形成するのである。転送機構異常の場合にも同様に被転送物質の過剰残存(例，シスチン尿症におけるシスチン結石)，または代謝産物の欠乏(例，ハート=ナップ病におけるニコチン酸欠乏)などが臨床症状を形成する。同一の遺伝子異常であっても，2次的，3次的障害の起り方で臨床症状出現時期，順序，重症度に差異が生ずる。…
※「ハート=ナップ病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」