先天性結合組織疾患

内科学 第10版

先天性結合組織疾患(リウマチ性疾患)

定義・概念
　結合組織は骨，軟骨，皮膚，皮下組織，血管などを中心にほぼすべての臓器組織に存在し，身体の構成成分としての割合は非常に大きい．したがってその先天性異常に基づく症状も多岐にわたり，それに関する文献も数限りない．ここでは代表的疾患である骨形成不全症（osteogenesis imperfecta），Marfan症候群，Ehlers-Danlos症候群および軟骨形成不全症（chondrodysplasia）について述べる．　組織に強靱さをもたらすコラーゲン（膠原線維），組織の柔軟さに寄与するフィブリリンおよび組織に弾力性をあたえるプロテオグリカンが結合組織のおもな成分である．現在までに28種類のコラーゲン分子が同定されているが，定量的に多いのはⅠ型，Ⅱ型，Ⅲ型コラーゲンである．α鎖3本がヘリックスを形成したトロポコラーゲンが架橋を形成しコラーゲン線維となる．Ⅰ型は真皮，腱や靱帯，骨などに多く，Ⅱ型は関節軟骨の主要なコラーゲンであり，Ⅰ型とⅢ型は大血管壁の主成分である．Ⅳ型は腎糸球体の基底膜成分としても存在し，この遺伝子異常がAlport症候群の原因である．また，Ⅳ型コラーゲンのα3鎖のNC1ドメインに対する自己抗体はGoodpasture症候群の原因であることで有名である．［簑田清次］

出典　内科学 第10版