先天異常
せんてんいじょう
出生時から認められる形態学的、機能的異常をいい、その原因が出生後に獲得されたものでない、いわゆる先天的な原因による疾患がすべて含まれる。すなわち、先天的な外形および内臓の形態学的異常（いわゆる奇形）をはじめ、機能異常や代謝異常のほか、異常血色素症などの分子病や染色体異常などを含む遺伝性疾患があげられ、多種多様であるが、しばしば各種の異常を合併している場合がある。
先天異常の原因には、遺伝子異常や染色体異常などの遺伝的要因と、放射能をはじめ薬剤などの化学物質、風疹(ふうしん)などの感染症、栄養障害や酸素欠乏などの環境要因とがあるが、多くはこの両因子の相互作用によっておこるものと考えられている。また、先天異常の治療は困難なものが多いが、フェニルケトン尿症など代謝異常のなかには早期発見によって治療の対象となるものがあり、新生児のマス・スクリーニングが実施されている。これは、血中や尿中に増加する特異的な物質を測定することによって早期発見するわけであるが、このほか、ターナー症候群などの染色体異常や先天性代謝異常などの遺伝子異常による疾患に対しては、羊水検査による胎内診断も行われている。
［新井正夫］
出典 小学館 日本大百科全書(ニッポニカ)日本大百科全書(ニッポニカ)について 情報 | 凡例
先天異常
せんてんいじょう
congenital anomaly
胎生期に形成される異常をいう。かつては出生時に肉眼的に認められる発育の欠陥を意味するものとされていたが，最近では，出生時には認められなくても，一定期間を経てから現れる異常も含めるべきだという意見もある。世界保健機関が出した国際疾病分類では，先天異常がかなり広義に解釈され，染色体異常や代謝異常までを含めたものとなっている。これらの先天異常の原因は，(1) 主として遺伝によるもの，(2) 主として胎生期の環境要因によるもの，(3) 遺伝と環境の両要因によるもの，に分けられる。
出典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典について 情報
先天異常
先天性異常ともいう．出生時にみられる精神的，肉体的異常で，特異性，奇形，疾患など．遺伝的のものもあり，また妊娠期に起こったことが原因となる非遺伝的なものもある．
出典 朝倉書店栄養・生化学辞典について 情報
世界大百科事典（旧版）内の先天異常の言及
【出生前小児科学】より
…出生前に原因をもつ小児疾患，すなわち先天異常を対象とし，その診断･治療･予防を目的とする小児科学の一分野。近年の遺伝学，発生学，分子生物学，疫学の進歩により確立されたのであり，従来，体質，素因，先天性弱質，遺伝病など漠然と表現されていた種々相が整理されている。…
※「先天異常」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」
