楓糖尿症（読み）カエデトウニョウショウ（英語表記）maple syrup urine disease

デジタル大辞泉

かえでとう‐にょうしょう〔かへでタウネウシヤウ〕【^×楓糖尿症】

⇒メープルシロップ尿症

出典　小学館

改訂新版　世界大百科事典

楓糖尿症 (かえでとうにょうしょう)
maple syrup urine disease

分枝鎖アミノ酸（ロイシン，イソロイシン，バリン）の遺伝性代謝障害で，ケトン尿症の一つ。生後数日に発病する。尿中にこれらのアミノ酸やそれから誘導されるケトン体が排出され，アシドーシス，痙攣（けいれん），昏睡の症状を示し，死に至る。メープルシロップ様の尿臭が特徴で，この病名がつけられた。
→先天性代謝異常
執筆者：中村 了正

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」

世界大百科事典（旧版）内の楓糖尿症の言及

【先天性代謝異常】より

…(1)糖質代謝異常　糖原病，ガラクトース血症など生体のエネルギー源であるブドウ糖の供給障害が中心である。(2)アミノ酸代謝異常　タンパク質が分解吸収され，再合成して利用される過程の障害で，フェニルケトン尿症，楓糖尿症，ホモシスチン尿症などがある。(3)中性脂肪代謝異常　血漿中の脂肪の増加，組織への沈着が起こる。…

※「楓糖尿症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」