内科学 第10版 の解説
糖原病V型 (McArdle病)(糖原病(グリコーゲン病))
病因
PYGM遺伝子によってコードされる筋ホスホリラーゼの遺伝的欠損により筋症状を呈する．ホスホリラーゼには，筋型，肝型，脳型の3種類のアイソザイムが存在し，それぞれ別の遺伝子によりコードされている．本症では筋型が，次に述べる糖原病Ⅵ型では肝型が，それぞれ特異的に欠損している．
病態生理
筋ホスホリラーゼの欠損により，筋肉中のグリコーゲンをエネルギー源として利用できない．運動により筋の易疲労性，脱力，有痛性硬直などがみられ，さらに高齢者では筋萎縮を認める．
臨床症状
小児期は無症状で経過するか，症状があっても軽いことが多い．成人で運動後に筋の有痛性硬直，脱力などで気づかれる．激しい運動後ではミオグロビン尿を呈し，これによる腎機能障害を認めることもある．
検査成績
CK値は安静時でも高値を示すが，血中アンモニア，イノシン，ヒポキサンチン，尿酸などは運動後に上昇を認める．
診断
前腕非虚血性運動負荷試験での乳酸・アンモニア値測定が有用．確定診断には，生検筋を用いた筋ホスホリラーゼの活性測定が行われる．遺伝子診断では，日本人患者の約2/3で認められる高頻度変異（p.Phe710del変異）が存在する．
経過・予後
激しい運動を避けることでほとんどの症状は消失する．
治療
運動耐容能の改善のために，有酸素運動訓練が行われている．クレアチン投与も症状改善に有効とされている．運動前のグルコース投与が運動耐容能の改善に有効と報告されている．ビタミンB6の投与が試みられるがその効果は不明．側鎖アミノ酸製剤（BCA）投与はむしろ運動耐容能を低下させる．脂質異常症治療薬の投与によるミオパチー出現が報告されているため，注意を要する．［松原洋一］
■文献
Kishnani PS, Koeberl D, et al: Glycogen storage diseases. In: The Online Metabolic and molecular Bases of Inherited Disease, (Valle D, Beaudet AL, et al eds). http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part7/ch71
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報