脊髄性筋萎縮症（読み）セキズイセイキンイシュクショウ

デジタル大辞泉

せきずいせい‐きんいしゅくしょう〔‐キンヰシユクシヤウ〕【脊髄性筋萎縮症】

脊髄の運動神経細胞の病変によって骨格筋が萎縮し、筋力が低下する遺伝性の疾患。特定疾患の一。乳児期に発症する重症型（Ⅰ型）、乳児期から幼児期に発症する中間型（Ⅱ型）、幼児期から小児期に発症する軽症型（Ⅲ型）、および成人期に発症するⅣ型がある。Ⅰ～Ⅲ型の大多数は常染色体潜性遺伝で、両親とも保因者の場合に25パーセントの確率で発症する。SMA（spinal muscular atrophy）。脊髄性進行性筋萎縮症（SPMA：spinal progressive muscular atrophy）。

出典　小学館

内科学 第10版

脊髄性筋萎縮症(運動ニューロン疾患)

（3）脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）
定義・概念
　脊髄性筋萎縮症は小児期発症の「狭義のSMA」と成人発症で下位運動ニューロン症候のみを呈する運動ニューロン疾患を含む「広義のSMA」がある．狭義のSMAは常染色体劣性遺伝性の神経変性疾患であり，下位運動ニューロンの変性，骨格筋萎縮と全身の筋力低下が特徴である．大部分でSMN1（survival motor neuron 1）遺伝子の欠失が認められる．生後6カ月までに発症し重症型であるI型（Werdnig-Hoffmann病），1歳6カ月以降に発症し，起立または歩行が可能となるⅢ型（Kugelberg-Welander病），その中間型であるⅡ型に分類される．広義のSMAには成人発症で下位運動ニューロン症候のみを呈する運動ニューロン疾患であるⅣ型を含む．従来は変性が下位運動ニューロンに限局した運動ニューロン疾患を進行性脊髄性筋萎縮症（spinal progressive muscular atrophy：SPMA）と総称する場合があったが，世界的にSPMAという用語がほぼ用いられていない現状を踏まえ，2009年に厚生労働省の特定疾患認定対象に追加される際に病名としてSMAが用いられた．Ⅳ型について，経過中に上位運動ニューロン症候が出現したり，剖検病理診断でALSとされるケースも多く，ALSとの異同が問題となる．
原因・病因
　ヒトのSMN遺伝子は複数のコピーが存在する．SMN 1遺伝子のmRNAはほぼ100％適切なスプライシングを受けるが，SMN 2遺伝子のmRNAは10％ほどしか適切なスプライシングを受けない．SMN 1遺伝子が欠失した場合，SMN 2遺伝子由来のSMN蛋白しか発現しないことが病因であり，SMN 2遺伝子がどの程度の量のSMN蛋白を発現できるかによってI型～Ⅲ型の重症度の差が生まれると考えられている．Ⅳ型について原因は不明である．
疫学
　欧米でなされた発生頻度の調査により，I型～Ⅲ型はそれぞれ出生10万人あたり4～5人である．
臨床症状
　I型は筋力低下が重症であり，フロッピーインファント（floppy infant，筋緊張低下児）を呈する．肋間筋に比して横隔膜の筋力が維持されるため，奇異呼吸を呈する．支えなしに座れるようにならず，哺乳困難，誤嚥，呼吸不全をきたす．Ⅱ型は支えなしに立てるようにならない．舌萎縮，手指振戦，腱反射の減弱または消失を示す．座位保持が可能となることが多いが，しだいに側弯や関節拘縮が目立つようになる．Ⅲ型はいったん歩行可能となるが，運動発達の遅れ，転倒しやすいなどの症状で気づかれる．筋萎縮・筋力低下は体幹，四肢近位筋に強く，上肢より下肢に強い．顔面筋の罹患はあっても軽度である．手指振戦，腱反射減弱を認める．知能障害，知覚障害，膀胱直腸障害は認めない．Ⅳ型の症状はALSに類似するが，痙性はなく，全身の腱反射は減弱または消失する．
検査成績
　筋電図で高振幅電位や多相性電位などの神経原性所見を認める．I型～Ⅲ型についてはSMN 1遺伝子の欠失が証明されれば診断は確定する．
合併症
　I～Ⅲ型について，拘縮が足関節から始まりやすく，関節可動域が制限されてくる．側弯，胸郭変形や腰椎前弯の進行も避けがたいことが多い．
経過・予後
　Ⅰ型の死亡年齢は平均6～9カ月，95％は18カ月までに呼吸不全や呼吸器感染症で死亡する．Ⅱ型は2歳以上の生存が可能であるが，呼吸不全が次第に目立ってくる．Ⅲ型の経過は慢性で20歳以前の死亡はまれである．経過には個人差があり，10歳代前半で歩行不能になる例や，30歳代でも歩行し日常生活を自立している例などがある．Ⅳ型の経過はALSに類似するが，全体の平均ではややALSより進行が遅い．
治療・予防・リハビリテーション
　根治的治療法は未開発である．関節可動域訓練を中心としたリハビリテーションは拘縮予防，日常生活活動度の維持に有用である．呼吸障害に対して，非侵襲的陽圧換気（NPPV）や人工呼吸器を用いる例もある．［祖父江　元］
■文献
平山恵造：若年性一側上肢筋萎縮症—その発見から治療まで． 臨床神経，33: 1235-1243， 1993．

出典　内科学 第10版

六訂版 家庭医学大全科

脊髄性（進行性）筋萎縮症
せきずいせい（しんこうせい）きんいしゅくしょう
Spinal progressive muscular atrophy
(脳・神経・筋の病気)

どんな病気か

　主に脊髄前角(せきずいぜんかく)の運動神経細胞が変性して、全身の筋力低下と筋萎縮が徐々に進行する運動ニューロン（神経）病です。

　運動ニューロン病として、上位運動ニューロン障害（錐体路(すいたいろ)障害）と下位運動ニューロン障害（脊髄前角細胞以下の運動神経の障害）、ともに出現する筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう)が有名ですが、下位運動ニューロンだけが障害されるのが脊髄性（進行性）筋萎縮症です。

遺伝性と非遺伝性

　この病気は主に、乳幼児期から小児期に症状が出始め、原因遺伝子が判明しているウェルドニッヒ・ホフマン病やクーゲルベルグ・ヴェランダー病を指すことが多いのですが、成人発症の場合は、脊髄前角細胞が障害される一連の疾患群として、遺伝性のもの・非遺伝性のものが混在した疾患群であり、場合によっては、球脊髄性(きゅうせきずいせい)筋萎縮症や筋萎縮性側索硬化症の境界例が含まれていることがあります。

　小児期のものは別項を参照してください。

症状の現れ方

　成人の脊髄性（進行性）筋萎縮症では、全身の筋力低下と筋萎縮・筋のぴくつきなどの症状が現れ、深部腱反射の減弱・消失を認めます。

　また、上肢遠位に始まる筋萎縮、筋力低下、筋のぴくつきが全身に広がって、運動機能が低下するものや、体幹に近い四肢の筋肉、とくに肩甲骨周囲の筋萎縮が初発のものもあります。

治療の方法

　経過は進行がゆっくりのため比較的良好です。筋力低下に合わせたリハビリテーションを行います。

鈴木　瑞枝, 黒岩　義之

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」