遺伝子疾患（読み）イデンシシッカン（英語表記）genetic disorder

デジタル大辞泉

いでんし‐しっかん〔ヰデンシシツクワン〕【遺伝子疾患】

遺伝子の異常が原因となって生じる疾患の総称。染色体異常のほか、特定の遺伝子が繰り返し増幅された遺伝子増幅、本来必要な部分が欠けた遺伝子欠損、腫瘍や癌がんの原因となる遺伝子の突然変異などが知られる。次世代に疾患の原因が遺伝する狭義の遺伝病以外のものも含まれる。遺伝子病。遺伝疾患。遺伝性疾患。
[補説]一つの遺伝子が発症に関与する単一遺伝子疾患と複数の遺伝子が関与する多遺伝子疾患に大別される。また、複数の遺伝子と環境因子が相互作用しているものを多因子遺伝疾患と呼ぶが、これらの境界は必ずしも明確ではない。

出典　小学館

日本大百科全書(ニッポニカ)

遺伝子疾患
いでんししっかん
genetic disorder

遺伝子の異常がおもな原因となっておこる疾患で狭義の遺伝病hereditary diseaseに相当する。遺伝子は染色体上に配列されたDNA（デオキシリボ核酸）であり、酵素タンパク質の構造を決める情報が組み込まれている。したがって、酵素タンパク質が遺伝子の情報によって合成される過程のうち、どの段階に異常が生じるかにより遺伝子疾患は分類される。

(1)遺伝情報をもつ構造遺伝子（DNA）の異常には鎌(かま)形赤血球貧血のほか、フェニルケトン尿症をはじめ、先天性代謝異常の大部分が含まれる。

(2)酵素タンパク質合成の進行を制御する調節遺伝子とオペレーター（作動遺伝子）の異常には、オロット酸尿症がある。これは貧血と発育障害が顕著な疾患で、オロチジン酸デカルボキシラーゼなどの先天的欠損のため、ピリミジン合成の過程に異常をきたすことによっておこる。

(3)遺伝情報に即した酵素タンパク質の合成を可能にさせるメッセンジャーRNA（伝令RNA）の異常には異常血色素病の一つであるサラセミア（地中海貧血）がある。

［新井正夫］

[参照項目] | 遺伝病 | DNA

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)