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アデノシルコバラミン合成欠損

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栄養・生化学辞典の解説

アデノシルコバラミン合成欠損

 アデノシルコバラミン合成欠損症,アデノシルコバラミン合成障害ともいう.ビタミンB12,すなわちコバラミンの補酵素型は,ミトコンドリアの酵素であるコバラミンアデノシルトランスフェラーゼ[EC2.5.1.17]が,ATPのアデノシル残基をコバラミンに転移して生成するが,この酵素が欠損したり(コバラミンB病),ミトコンドリアのコバラミンレダクターゼが欠損(コバラミンA病)しているために,補酵素型が生成しないことによって起こる症状.補酵素型のビタミンB12を必要とするメチルマロニルCoAムターゼが作用できず,メチルマロン酸血となる.⇒コバラミンA病コバラミンB病

出典|朝倉書店
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