コトバンクはYahoo!辞書と技術提携しています。

カルシトリオールレセプター欠損

栄養・生化学辞典の解説

カルシトリオールレセプター欠損

 カルシトリオールレセプターの遺伝的変異はヒトでいくつかの型が知られているが,表現型は一定でない.ノックアウトマウスが作られており,そのマウスは,高カルシウム食を摂取しても脱毛し,血中のカルシトリオール濃度が高く,腎臓の25-ヒドロキシビタミンDヒドロキシラーゼの活性が高い.これは,この酵素がその生産物(カルシトリオール)によってカタボライトリプレッションを受けることを示している.

出典 朝倉書店栄養・生化学辞典について 情報