ゲノム・遺伝子・染色体の関連（読み）ゲノム・いでんし・せんしょくたいのかんれん（英語表記）Relation among genome, gene and chromosome

六訂版 家庭医学大全科

ゲノム・遺伝子・染色体の関連
ゲノム・いでんし・せんしょくたいのかんれん
Relation among genome, gene and chromosome
(遺伝的要因による疾患)

ゲノムとは

　ゲノムとは、ひとつの生物のすべての遺伝情報を含んでいる完全なDNA（デオキシリボ核酸）の塩基配列(えんきはいれつ)のことをいいます。DNAはリン酸と糖から構成されるリボン状の骨格に4種類の塩基（グアニン（G）、アデニン（A）、チミン（T）、シトシン（C））が付着している構造をとっています。この塩基の並びを塩基配列と呼び、GATCの4つの文字でDNA構造を表すことができます。

　ヒトゲノムの解読は、世界各国の協力によって行われました。そして、ワトソンとクリックという2人の科学者によるDNA二重らせん構造の発見から50年後の2003年4月に、ほぼ完全な塩基配列が解読されたと発表されました。

　その結果、現在ではヒトゲノムは、精子や卵子のもつ遺伝子量（ハプロイドまたは1倍体）として表すと30億塩基対(えんきつい)（塩基対：ベースペア、bp）、遺伝子にして約2～2.5万種類とされました。この精子と卵子が受精して2倍体（ディプロイド）となり、ヒトの身体を構成する体細胞になります。

　また、ヒトとチンパンジーのゲノムの構造は1％強しか違わず、マウスのゲノムサイズもヒトとほぼ同等、遺伝子数はヒトよりやや少ない程度とされています。

　ヒトゲノムDNAは、細胞の核と細胞質内のミトコンドリアに存在します。

核ゲノム

　細胞の核にあるDNAで、ゲノムDNAの大部分がここにあります。ヒトの標準的な体細胞の核ゲノムDNAは、23対46本の線状のDNAに分かれて、蛋白質に巻きつき、複雑な高次構造をとって染色体を形成しています（図5）。各対の一方は精子由来、もう一方は卵子由来です。

　23対のうちの22対は1番から22番の常染色体を構成し、残りの1対は女性なら2本のX染色体、男性ならXとY染色体です。

ミトコンドリアゲノム

　1細胞あたり数千個存在するミトコンドリアには、16.6kb（キロベース、1kbは1000bp）の環状のDNAがあります。遺伝子から蛋白質を産生する時に必要とされるtRNA（トランスファーRNA。RNA＝リボ核酸）をつくる遺伝子など、37個の遺伝子をもっています。

　受精卵がつくられる時には、ミトコンドリアは精子からはもち込まれず、卵子（すなわち母親）にのみ由来するため、ヒトのミトコンドリアゲノムDNAは母親に由来することになります。

翻訳されるのは2.5％だけ

　ゲノムDNAには、遺伝の本質である遺伝子が含まれます。ヒトの一般的な遺伝子は、mRNA（メッセンジャーRNA）に転写され、その後、蛋白質を形成する情報を担います。

　遺伝子は、mRNAとして機能する部分に相当するDNAであるエキソンと、転写後に切り取られるイントロン部分から構成されています。

　エキソンよりイントロンのサイズのほうがはるかに大きいため、ヒト核ゲノムDNAにおいては、遺伝子に関係するDNA配列はゲノムの4分の1程度しか占めていません。

　mRNAの一部は3つの塩基がひとつのアミノ酸に対応していくことで、アミノ酸がつながったペプチドに翻訳されます（図6）。翻訳される塩基配列に対応するDNAは遺伝子と遺伝子に関連するゲノムの10％、したがって全ゲノムの2.5％にしかなりません。

　一方、ゲノムの4分の3は遺伝子以外のDNAからなり、その40％は同種の配列がゲノム全体に分散されて存在する反復配列と、一定の短い塩基配列が縦列に並ぶ反復配列が占めています。

　後者のなかでは、染色体の中心部の動原体部分に局在して細胞分裂時のDNA分配に重要な役割を果たすα(アルファ)サテライトDNAや、染色体DNAの両端にあって老化に関連があるテロメア配列が、細胞の機能の点から重要です。

　ミニサテライトDNAは5～50bpの単位の、マイクロサテライトDNAは1～4bpの単位のそれぞれ縦列反復配列で、反復の数に個人差があり、病気の発症に関係する場合があることも知られています。

澤井　英明

図5　ヒトの遺伝子（DNA）と染色体の…

図6　ヒトの遺伝子の構造と転写・翻訳

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」