六訂版 家庭医学大全科 「ニーマン・ピック病」の解説
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピックびょう
Niemann-Pick disease
(子どもの病気)
どんな病気か
スフィンゴミエリナーゼの異常により、スフィンゴミエリンとコレステロールがたまり、肝臓、脾臓の
原因は何か
スフィンゴミエリナーゼの遺伝子異常が原因で、
症状の現れ方
重症型(A型)では、生後数カ月から肝臓、脾臓がはれて巨大化します。3カ月前後からミルクの飲みが悪くなり、吐いたり、下痢をします。1歳ころには、すでにできるようになっていたお座りなどができなくなり、首の座りも不安定になり、周囲に関心を示さなくなって、3歳前後に死亡します。
軽症型(B型)では神経症状はなく、乳児期から肝臓、脾臓の腫大と呼吸器障害が認められます。
検査と診断
眼底にチェリーレッドスポット(黄斑部に赤紫色のさくらんぼ様のスポットが認められる)が約半数に認められ、胸部X線写真では浸潤陰影像があり、
治療の方法
重症型には有効な治療法がなく、軽症型では骨髄移植が有効と報告されています。
病気に気づいたらどうする
出典 法研「六訂版 家庭医学大全科」六訂版 家庭医学大全科について 情報