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プロピオン酸血症

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栄養・生化学辞典の解説

プロピオン酸血症

 プロピオニルCoAカルボキシラーゼを遺伝的に欠損しているために,血中のプロピオン酸濃度が上昇し,酸血症状を示すもので,新生児期に死亡するものが多い.常染色体劣性遺伝による疾患.

出典|朝倉書店
栄養・生化学辞典について | 情報

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