メープルシロップ尿症(楓糖尿症)

内科学 第10版 の解説

メープルシロップ尿症(楓糖尿症)(アミノ酸代謝異常)

(2)メープルシロップ尿症(maple syrup urine disease:MSUD(楓糖尿症))
病因
 分枝アミノ酸(ロイシンイソロイシンバリン:いずれも必須アミノ酸)のα-ケト酸酸化的脱炭酸反応が障害され,体内に分枝アミノ酸や分枝α-ケト酸が蓄積する疾患である【⇨図13-3-5】.体液や尿に甘い匂いがあることから命名された病名である.
神経症状
 重症から軽症まで4つの病型に分類されている(表15-10-1).最重症型は古典型とよばれ,生後まもなくより嘔吐,哺乳力低下,嗜眠,痙攣,筋力低下などをみる.一般状態は次第に悪化する.[青木継稔]
文献
Behrman RE, Kliegman RM, et al eds: Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed, WB Saunders, Philadelphia, 2011.Scriber CR, Beaudt AL, et al eds: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed, McGraw-Hill, New York, 2001.

出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報

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