内科学 第10版 の解説
メープルシロップ尿症(楓糖尿症)(アミノ酸代謝異常)
病因
分枝アミノ酸（ロイシン，イソロイシン，バリン：いずれも必須アミノ酸）のα-ケト酸酸化的脱炭酸反応が障害され，体内に分枝アミノ酸や分枝α-ケト酸が蓄積する疾患である【⇨図13-3-5】．体液や尿に甘い匂いがあることから命名された病名である．
神経症状
重症から軽症まで4つの病型に分類されている（表15-10-1）．最重症型は古典型とよばれ，生後まもなくより嘔吐，哺乳力低下，嗜眠，痙攣，筋力低下などをみる．一般状態は次第に悪化する．［青木継稔］
■文献
Behrman RE, Kliegman RM, et al eds: Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed, WB Saunders, Philadelphia, 2011.Scriber CR, Beaudt AL, et al eds: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed, McGraw-Hill, New York, 2001.
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報