糖原病XI型(Fanconi-Bickel症候群)

内科学 第10版

糖原病XI型(Fanconi-Bickel症候群)(糖原病(グリコーゲン病))

（9）糖原病Ⅺ型（Fanconi-Bickel症候群）
病因
　肝，膵β細胞，腎，腸管上皮に存在し，グルコースなどの六単糖を輸送するグルコース輸送体GLUT2の障害による．SLC2A2遺伝子によってコードされている．
病態生理
　GLUT2の障害によって肝臓への糖の取り込みが減少し，さらに高血糖に対する膵β細胞の感受性が低下するため，食後高血糖をきたす．逆に，空腹時には肝からの糖放出が低下し，腎での糖再吸収不全が起こり低血糖を招く．腎では，アミノ酸，カルシウム，リン酸などの再吸収も阻害され，汎アミノ酸尿，代謝性アシドーシス，骨代謝障害を示す．
臨床症状
　乳児期より，肝腫大，成長障害，くる病，骨変形・骨折を呈する．
検査成績
　空腹時低血糖，近位尿細管障害，アミノ酸尿，リン酸尿，尿糖が認められる．骨X線でくる病の所見．
診断
　遺伝子診断が有用．
経過・予後
　肝腫瘍の報告はなく腎不全への進展もまれであり，一般に予後良好である．
治療
　糖原病Ⅰ型に準じた頻回食が基本となる．コーンスターチ療法などで夜間の低血糖を防ぐ．また，電解質補充，アシドーシスの補正，ビタミンD製剤の投与を行う．［松原洋一］
■文献
Kishnani PS, Koeberl D, et al: Glycogen storage diseases. In: The Online Metabolic and molecular Bases of Inherited Disease, (Valle D, Beaudet AL, et al eds). http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part7/ch71

出典　内科学 第10版