脊髄(せきずい)性筋萎縮症(SMA)

朝日新聞掲載「キーワード」の解説

脊髄(せきずい)性筋萎縮症(SMA)

遺伝子の変異によって筋肉を動かす脊髄の運動神経細胞が減るため、筋力低下や筋萎縮が進行する病気。乳児期に発症すると運動機能が発達せず、呼吸も弱くなり、人工呼吸器が必要になる。小児期に発症すると支えなしに座ったり、歩いたりすることができなくなり、背骨が曲がる変形も生じる。進行するとせきが弱くなってたんが出せなくなり、肺炎などを起こして呼吸不全に陥ることもある。小児期までに発症する患者は人口10万人あたり1~2人で、国内に1千人程度いるとされる。根本的な治療法は確立されていないが、大半の患者に病気の進行を遅らせる効果がある治療薬が2017年に国に承認され、特に乳児型の早期診断が重要になった。小児慢性特定疾患、国指定特定疾患(難病)の一つで医療費の助成制度がある。 SMAは「Spinal Muscular Atrophy」の略語。

(2019-04-09 朝日新聞 朝刊 1総合)

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