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…(a)染色体異常 染色体の数もしくは構造上の変化によって異常がでる場合,これを染色体異常と呼ぶ。染色体の数が47になるものとしては,たとえばダウン症候群(蒙古症ともいう。21番目の常染色体が1個余分にある),クラインフェルター症候群(性染色体がXXYの構成となる)などがある。…
…1866年,J.L.H.ダウンが特異な顔貌をもつ精神遅滞として記載し,この名がある。かつては蒙古症(モンゴリズムmongolism)とも呼ばれたが,これは人種的偏見に基づく不適切な表現であるため,今日では用いられない。21番めの染色体の異常が原因で,出生約700人に1人の割合でみられるが,母親の出産年齢が高いほどその頻度は大きくなる。…
※「蒙古症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典|株式会社平凡社「世界大百科事典(旧版)」
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