アミノ酸代謝異常症（読み）アミノさんたいしゃいじょうしょう（英語表記）Amino acid metabolism disorder

六訂版 家庭医学大全科

アミノ酸代謝異常症
アミノさんたいしゃいじょうしょう
Amino acid metabolism disorder
(遺伝的要因による疾患)

フェニルケトン尿症(フェニルケトンにょうしょう)

ホモシスチン尿症(ホモシスチンにょうしょう)

メープルシロップ尿症(メープルシロップにょうしょう)

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」

世界大百科事典内のアミノ酸代謝異常症の言及

【先天性代謝異常】より

…しかし，この新概念は1940年代まで注目されなかった。40年代にC.ビードル一派によるアカパンカビの突然変異株の実験により，生体内の化学反応と遺伝子が1対1に対応するという〈一遺伝子･一酵素説〉が証明され，50年代以降にアミノ酸代謝異常症を中心として多くの新しい先天性代謝異常症が発見されるようになった。これらの先天性代謝異常の発見は検査法の進歩と密接な関係がある。…

※「アミノ酸代謝異常症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社