ニーマン＝ピック病（読み）ニーマン＝ピックびょう（英語表記）Nieman-Pick disease

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

ニーマン＝ピック病
ニーマン＝ピックびょう
Nieman-Pick disease

先天性遺伝性の代謝異常によって，スフィンゴミエリンが細胞内に沈着する疾患をいう。 A.ニーマン (1880～1921) が 1914年に初めて記載した，予後不良のまれな疾患。主として脾臓，肝臓，リンパ節，骨髄などの細網内皮系細胞に沈着して各臓器の腫大がみられるが，腎臓，内分泌腺の実質細胞，筋肉，軟骨細胞などにも沈着が起る。スフィンゴミエリンは，スフィンゴシンと脂肪酸とコリン，リン酸から成る一種のリン脂質で生理的には，神経組織のミエリンに多量に含まれているほか，細胞膜などの生体膜の構成要素になっている。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

世界大百科事典内のニーマン＝ピック病の言及

【先天性代謝異常】より

…(3)中性脂肪代謝異常　血漿中の脂肪の増加，組織への沈着が起こる。(4)複合糖質代謝異常　ムコ多糖代謝異常(例，ハーラー症候群)，糖脂質代謝異常(例，テイ=ザックス病，ニーマン=ピック病など一群のリピドーシス)，糖タンパク質代謝異常(例，シアリドーシス，アイ･セルI‐cell病)，の三つに分けられる。蓄積性疾患が多く，知能障害，骨変化を伴って重症心身障害の原因となる。…

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出典｜株式会社平凡社