日本大百科全書(ニッポニカ) の解説
プラダー‐ウィリー症候群
ぷらだーうぃりーしょうこうぐん
Prader-Willi syndrome
筋緊張低下（Hypotonia）・知能低下（Hypomentia）・性腺(せん)発育不全（Hypogonadism）・肥満（Obesty）の四つを主徴とする先天性症候群。名称はこの症状を1956年に学会発表した二人のスイス人小児科医、プラダーAndrea Prader（1919―2001）とウィリーHeinrich Willi（1900―1971）にちなんだもので、PWSと略される。主徴四つの頭文字をとってHHHO症候群あるいはH3O症候群ともよばれる。また、プラダー‐ラープハルト‐ウィリー症候群（PLWS：Prader-Labhart-Willi syndrome）、潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群（cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome）も同義である。原因はおもに父親から受け継いだ15番染色体の一部欠失または不活性化による機能不全とされる。生後間もなくから乳児期まで筋緊張低下から全身の筋力が弱く、乳もうまく飲めず哺乳(ほにゅう)困難となって経管栄養が必要となることが多い。筋力は徐々に回復していくが、性器低形成のほか運動・言語・精神の発達の遅れ、多様な行動障害がみられ、肥満と過食による代謝異常から糖尿病を発症することもある。身体的特徴としては、前後に長い頭、短頭や短頸(たんけい)、脳室拡大、アーモンドのような形の眼裂、斜視や近視、上唇(じょうしん)が薄く口の小さい魚様口唇、歯の萌芽(ほうが)遅延や小歯症、短小な中手足骨などさまざまな異常が認められ、皮膚のメラニン含有細胞の減少や唾液(だえき)分泌量の減少などもみられる。PWSは全体としては発症率の低い症候群で、遺伝性は低く家族発生はまれである。哺乳困難は経管栄養で対応できるが、PWSでみられる過食は中枢神経の異常が原因であるため予防が困難で、根気づよく食事療法を継続する必要がある。
［編集部］