プレセニリン（読み）ぷれせにりん（英語表記）presenilin

知恵蔵

プレセニリン

アルツハイマー病に関連する遺伝子群の総称。14番目の染色体にあるプレセニリン‐1は、アルツハイマー病の普遍的な原因遺伝子である。1番目の染色体にはプレセニリン‐2という遺伝子も発見されているが、こちらの変異による病例は比較的少数であるらしい。このほかにも仲間の遺伝子が40種類以上存在すると推測され、これらプレセニリン遺伝子群の変異によりβアミロイドの代謝異常が起こり、アルツハイマー病が発症するようだ。プレセニリン‐1、あるいはプレセニリン‐2の変異は、このたんぱく質の蓄積を促し、老人斑を形成させる。さらに、神経細胞のアポトーシスが誘導されることも発症機構の1つとなっているようだ。

(今西二郎 京都府立医科大学大学院教授 ／ 2007年)

出典　(株)朝日新聞出版発行「知恵蔵」