家庭医学館 の解説
せんてんせいきんじすとろふぃーふくやまがた【先天性筋ジストロフィー（福山型） Congenital Muscular Dystrophy】
先天性筋ジストロフィーには、いくつかのタイプが報告されています。もっとも頻度が高いのは、日本で報告された福山型先天性筋ジストロフィーですので、これについて解説します。
福山型先天性筋ジストロフィーは、常染色体劣性遺伝病（じょうせんしょくたいれっせいいでんびょう）（表「筋ジストロフィーの分類」）で、男女ともに発症します。
[症状]
フロッピーベビー（フロッピーインファント（コラム「フロッピーインファント」））として発症します。生まれたときから明らかな関節拘縮（こうしゅく）（関節がかたまり、曲げ伸ばしができない）がみられます。
脳を含む中枢神経系（ちゅうすうしんけいけい）の異常をともないます。多くは、歩くことができず、知能の低下も著明で、てんかんをともなうことも少なくありません。
幼児期に嚥下性肺炎（えんげせいはいえん）（誤って飲食物などを気管のほうへ入れてしまうためにおこる肺炎）を併発して死亡することが多いのですが、この時期をのりきると、20歳代まで生き伸びることもめずらしくありません。
[検査と診断]
脳をＣＴで撮影して中枢神経系の異常の有無を確かめ、筋肉を微量採取し、筋生検（きんせいけん）（筋肉の組織を顕微鏡でみて、異常の有無を調べる検査）を行ないます。
最近、19番染色体に異常があることが証明されたので、遺伝子診断が可能になりました。
[治療]
関節を動かせるようにするための関節マッサージがたいせつです。
年齢が進むにしたがって、いつもたんが出るようになるので、体位性（たいいせい）ドレナージ（たんが出やすくなる姿勢）を行なって、たんを出すようにすることもたいせつです。
根本的な治療法は、まだありません。