先天性結合織疾患に伴う心血管病変

内科学 第10版

先天性結合織疾患に伴う心血管病変(循環器系の疾患)

　先天性結合織疾患は，中胚葉由来で構造の支持に関与する結合組織の構成成分に，遺伝子異常が原因となり異常をきたす疾患である．そのうち心血管病変をきたすおもなものとしてMarfan症候群，Loeys-Dietz症候群，Ehlers-Danlos症候群，弾性線維性偽黄色種などがある．これらの疾患では心血管障害が生命予後を左右することが多く，なかでもMarfan症候群は頻度も高く臨床的に重要である．（先天性結合織疾患の総論は【⇨10-15】）［阿南隆一郎・鄭　忠和］
■文献
Prockop DJ, Bateman JF: Heritable disorders of connective tissue. In: Harrison’s Principles of Internal Medicine, 18th ed (Longo DL, et al ed), pp3204-3214, McGraw-Hill, New York, 2012.
Dean JC: Marfan syndrome: clinical diagnosis and management.Eur J Hum Genet, 15: 724-33, 2007.
Cañadas V, et al: Marfan syndrome. Part 1 and 2: pathophysiology and diagnosis. Nat Rev Cardiol, 7: 256-276, 2010.
Loeys BL, et al: Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-β receptor. N Engl J Med, 355: 788-798, 2006.

出典　内科学 第10版