世界大百科事典（旧版）内の単因子性遺伝病の言及
【人類遺伝学】より
…1982年の時点で単因子性形質であることが確認されているヒトの遺伝形質は，常染色体性優性形質904種類，常染色体性劣性形質591種類，X連鎖形質116種類で，合計1611種類である。この中には血液型のような正常形質もあるが，多くは単一の突然変異遺伝子によって発症する遺伝病(単因子性遺伝病)である。そのうちの異常ヘモグロビン症では，突然変異遺伝子の暗号が解読されていて，その成果は遺伝病の理論面のみならず，羊水診断のような応用面にも生かされている。…
※「単因子性遺伝病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」