家族性高コレステロール血症（読み）カゾクセイコウコレステロールケッショウ（その他表記）Familial Hypercholesterolemia

デジタル大辞泉

かぞくせい‐こうコレステロールけっしょう〔‐カウ‐ケツシヤウ〕【家族性高コレステロール血症】

血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれず異常に増えてしまう疾患。多くは常染色体顕性遺伝性。小児期から動脈硬化が進行し、適切な治療を受けないと若年で狭心症や心筋梗塞などを発症することが多い。FH（familial hypercholesterolemia）。

出典　小学館

家庭医学館

かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう【家族性高コレステロール血症 Familial Hypercholesterolemia】

[どんな病気か]
　家族性高コレステロール血症は、先天的におこる高脂血症（こうしけっしょう）（「高脂血症（高リポたんぱく血症）」）の1つです。
[原因]
　ＬＤＬ（低比重（ていひじゅう）リポたんぱく）に含まれるコレステロールは、動脈硬化（どうみゃくこうか）を発症させる悪玉（あくだま）コレステロール（動脈硬化症の「動脈硬化の原因」の高脂血症）といわれますが、実際は、細胞の増殖、副腎皮質（ふくじんひしつ）ホルモンや胆汁酸（たんじゅうさん）の合成に必要なコレステロールを全身の細胞まで運ぶはたらきをします。
　細胞に受容体という窓口があって、ＬＤＬはここから細胞の中に入り、分解され、利用されるのです。
　この病気は、ＬＤＬ受容体に生まれつきの異常があるために、ＬＤＬが細胞内に入れず、血液中の値が高くなるもので、常染色体優性遺伝（じょうせんしょくたいゆうせいいでん）です。
　この病気には、染色体内で向き合う遺伝子が異なるヘテロ接合体（せつごうたい）と、向き合う遺伝子が同じホモ接合体とがあります。ヘテロ接合体は、健康な人の50％しかＬＤＬ受容体のないタイプで、日本では、500人に1人、ホモ接合体は、ＬＤＬ受容体がほぼ完全に欠けているタイプで、100万人に1人の割合で見つかります。
[症状]
　ヘテロ接合体の男性は30歳以降、女性は50歳すぎから心筋梗塞（しんきんこうそく）がおこるようになります。
　ホモ接合体は、治療を受けなければ30歳以前に心筋梗塞で死亡することが多く、1歳半の例も知られています。
　ヘテロ接合体は20歳代から、ホモ接合体は幼児期から、肘（ひじ）、膝（ひざ）、臀部（でんぶ）の皮下に黄色腫（おうしょくしゅ）ができ始めます。手首にできると、腱鞘炎（けんしょうえん）をおこします。
　コレステロールがたまって、くるぶしが厚く太くなったり、角膜（かくまく）のふちにコレステロールがたまって、輪状の膜（角膜輪（かくまくりん））ができたりします。
[検査と診断]
　血清（けっせい）1dℓ中の総コレステロール値が、ヘテロ接合体では、300～600mg、ホモ接合体では、600mg以上になることが多いようです（基準値は170mg以下）。ＬＤＬコレステロールの値も、アポたんぱくの値も上昇しています。
[治療]
　ＬＤＬコレステロール値を130mg以下にするのが治療の目標です。
●食事療法
　脂肪の摂取量を、1日の全摂取エネルギーの20～25％とし、しかも不飽和脂肪酸（ふほうわしぼうさん）を豊富に含む魚介類、サフラワー油、コーン油、ナタネ油などの摂取割合を多くします。
　コレステロールの摂取量を1日200mg以下とし、コレステロールの吸収を抑え、排泄（はいせつ）をうながす作用のある食物繊維を多く含む野菜や海藻などを十分にとるようにします。
●薬物療法
　陰（いん）イオン交換樹脂（こうかんじゅし）（コレスチラミン）やナイアシン誘導体がよく用いられます。
●その他の治療
　ホモ接合体は、ＬＤＬコレステロールの値を下げるのがむずかしいため、血液を体外に導きだし、デキストラン硫酸（りゅうさん）カラムを通過させてＬＤＬを取り除くＬＤＬアフェレーシスが有効とされています。

出典　小学館

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

家族性高コレステロール血症
かぞくせいこうコレステロールけっしょう
familial hypercholesterolemia; FH

体質性遺伝性高コレステロール血症で，一般人の約 500人に1人の頻度で見られ，日本の総患者数は 25万人以上と推定される。患者は小児期から著明な高コレステロール血症を示し，一方の親から病因遺伝子を受け継いだヘテロ接合体性 (ヘテロ FH) と，両親から病因遺伝子を受け継いだホモ接合体性 (ホモ FH) がある。ホモ FHはきわめて重症の高コレステロール血症で，30歳までにほとんど死亡するといわれている。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

世界大百科事典（旧版）内の家族性高コレステロール血症の言及

【コレステロール】より

…　以上のように，コレステロールは生体内で重要な役割を果たすが，血漿コレステロールが過剰になると動脈硬化をひき起こす。臨床医学では家族性高コレステロール血症が注目されている。この病気はLDL受容体が先天的･遺伝的に不足あるいは欠損しているために，正常人の血漿コレステロール値が130～240mg/dlであるのに対して，ホモ接合体では650～1000mg/dl，ヘテロ接合体では270～550mg/dlときわめて高値となり，コレステロールは種々の組織に沈着して早期に動脈硬化をひき起こし，心臓疾患などの原因となる。…

※「家族性高コレステロール血症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」