家庭医学館 「13番トリソミー症候群」の解説
じゅうさんばんとりそみーしょうこうぐん【13番トリソミー症候群 13-Trisomy Syndrome】
13番染色体（せんしょくたい）に1本過剰な染色体があり、3本になっています（トリソミー）。精神発達遅滞（せいしんはったつちたい）のほか、前頭部の発育不良、無眼球症（むがんきゅうしょう）または小眼球症（しょうがんきゅうしょう）、虹彩欠損（こうさいけっそん）、両眼開離（りょうがんかいり）、口蓋裂（こうがいれつ）、口唇裂（こうしんれつ）、耳介（じかい）の低位、多指（たし）（趾（し））症（しょう）、先天性心臓形態異常、腸回転異常などの多彩な形態異常がみられます。
発生頻度は出生5000人に1人といわれ、多くは生後3か月以内に死亡するといわれています。