ADA欠損症（読み）エーディーエーケッソンショウ

デジタル大辞泉

エーディーエー‐けっそんしょう〔‐ケツソンシヤウ〕【ADA欠損症】

体内でアデノシンデアミナーゼ（ADA）を作り出せないために重度の免疫不全になる病気。ADAを合成する遺伝子が先天的に欠損または変異しているために起こる。リンパ球の数が極度に少なく、治療を行わないと乳幼児期に感染症などで死亡することが多い。
[補説]ADAを補充する従来の療法は一生継続する必要があり、費用も高額になる。近年では、ADA遺伝子をベクターに組み込んでリンパ球に導入する治療も行われるが、やはり効果のある期間は限定的となる。そこで、骨髄幹細胞にADA遺伝子を導入することで、生涯にわたりADAを作り出せるようにする治療法も開発されている。日本では平成7年（1995）に北海道大学で初めてADA欠損症の遺伝子治療が行われた。

出典　小学館

化学辞典 第2版

ADA欠損症
エーディエーケッソンショウ
adenosine deaminase deficiency

核酸代謝系酵素アデノシンデアミナーゼの欠損により，細胞内のデオキシアデノシン三リン酸(dATP)やS-アデノシルホモスシテインの濃度が異常に高まり，細胞障害が起こる結果，免疫不全になる．

出典　森北出版「化学辞典（第2版）」