メッケル=グルーバー症候群(読み)めっけるぐるーばーしょうこうぐん

世界大百科事典(旧版)内のメッケル=グルーバー症候群の言及

【遺伝病】より

…1対の遺伝子座にあって,異常のある対立遺伝子の組合せによって起こる病気ではあるが,同一個体内でも症状は体の1部位ではなくいくつかの部位に出現することがある。メッケル=グルーバー症候群がその例で,これは脱脳,多指,多囊胞腎を主症状とする疾患であるが,1対の遺伝子座に1種類の劣性遺伝子がホモの組合せになって起こる。また,症状の程度は個人により異なり,臨床的には同一症状で同じ疾患と考えられるのに,遺伝形式が異なり別の遺伝子によるものと推定される場合もある。…

※「メッケル=グルーバー症候群」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典|株式会社平凡社「世界大百科事典(旧版)」

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