家庭医学館 「先天性表皮水疱症」の解説
せんてんせいひょうひすいほうしょう【先天性表皮水疱症 Epidermolysis Bullosa Hereditaria】
刺激が少し加わっただけで、表皮（皮膚のいちばん外側の組織）や、その近くに水ぶくれ（水疱（すいほう））のできる病気を水疱症（すいほうしょう）といいます。表皮水疱症は、厚労省の特定疾患（とくていしっかん）（難病（なんびょう））に指定されています。
このうち、体質が遺伝したためにおこるものを先天性表皮水疱症といい、つぎのような病型があります。
■単純型表皮水疱症（たんじゅんがたひょうひすいほうしょう）
ケラチン5／14の遺伝子異常が原因といわれ、常染色体優性遺伝（じょうせんしょくたいゆうせいいでん）します。
生後まもなくから、手足をはじめ、からだの摩擦（まさつ）を受けやすい部位に大小の水疱ができ、やがて破れてただれますが、あとが残ることはありません。
夏に病状が悪化します。思春期以降は、病状が軽くなる傾向があります。
■優性栄養障害型表皮水疱症（ゆうせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう）
Ⅶ型コラーゲンの遺伝子異常が原因といわれ、常染色体優性遺伝します。
幼小児期に、四肢（しし）（両手足）の外側に水疱が発生し、破れてただれとなり、その後に瘢痕（はんこん）（ひきつれ）や稗粒腫（はいりゅうしゅ）を残します。しばしば爪（つめ）の変形や脱落、手足のゆび（指趾（しし））先の萎縮（いしゅく）がおこります。魚鱗癬（ぎょりんせん）、毛孔苔癬（もうこうたいせん）、多汗症、多毛症などを合併することも少なくありません。夏に病状が悪化し、冬は軽くなる状態が生涯、続きます。
■劣性栄養障害型表皮水疱症（れっせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう）
原因は優性栄養障害型表皮水疱症と同じで、常染色体劣性（れっせい）遺伝します。
生下時または生直後から四肢や体幹に多数の水疱がみられ、その部位に瘢痕や稗粒腫が残り、瘢痕の部位に潰瘍（かいよう）が発生し、がん化することもあります。手足のゆび（指趾）が癒着（ゆちゃく）し、棍棒（こんぼう）のようになることもあります。
皮膚の乾燥、爪・歯の変形、脱毛のほか、口腔（こうくう）・咽頭（いんとう）・食道の粘膜（ねんまく）にも水疱が発生し、その後にひどい瘢痕が残り、嚥下障害（えんげしょうがい）がおこることもあります。
■接合部型表皮水疱症（せつごうぶがたひょうひすいほうしょう）
ラミニン5、ⅩⅦ型コラーゲンの遺伝子異常が原因といわれ、常染色体劣性遺伝します。
生下時、爪のつけ根に水疱がみられ、全身の皮膚、口腔粘膜、気管などにも波及し、あとに治りにくいただれが残ります。とくに鼻や口の周囲のただれが治りにくいものです。
発病後、数か月以内に死亡することが多いのですが、青年まで成長するケースもあります。
[検査と診断]
病型によって予後が異なるので、電子顕微鏡検査で病型を確定します。血液検査でＤＮＡを用いた遺伝子診断を行なえばさらに確実です。
[治療]
皮膚の病変部に抗生物質含有の軟膏（なんこう）を塗ります。強い炎症には、副腎皮質（ふくじんひしつ）ホルモン（ステロイド）軟膏を用いることもあります。治りにくいただれには、創傷被覆剤（そうしょうひふくざい）を塗布します。ビタミンＥの内服が効果を発揮することもあります。
劣性栄養障害型で手足のゆび（指趾）が癒着した場合は形成術が、食道が狭くなって嚥下障害がおこったときには、食道拡張術が必要になります。