クラッベ病（読み）くらっべびょう（英語表記）Krabbe’s disease

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クラッベ病

先天性代謝異常症の一つで、脳の神経線維が変性する進行性の病気。1916年、フランスのクラッベ(Krabbe)により最初に報告された。遺伝子異常による酵素の欠損により発症する。70年、日本の研究者らにより欠損酵素(ガラクトセレブロシダ-ゼ)が突き止められた。発症すると運動能力が衰え、感染に弱くなり、更に進行すれば呼吸や体温調整などにも衰えが見られるようになる。乳児型(3～6カ月)、晩期乳児型(7カ月～2歳)、若年型(3歳～9歳)、成人型(10歳～)の四つに分類され、90%が生後6カ月までに発症する。新生児の10万人に1人の割合で報告例があり、発症から1年くらいで死亡する場合が多い。

(2013-12-3)

出典　朝日新聞出版

世界大百科事典内のクラッベ病の言及

【脱髄疾患】より

…(1)脂質代謝異常による脱髄疾患には，前述の髄鞘形成不全というべきものが含まれているが，大脳白質の広い範囲にわたって髄鞘が消失するため，白質ジストロフィーleukodystrophyと呼ばれている。しかし脂質代謝異常の欠損酵素が確定しているものとしては，異染性白質ジストロフィー(アリルスルファターゼA欠損症)や，クラッベ病Krabbe’s disease(ガラクトセレブロシダーゼ欠損症)などがある。また従来シルダー病Schilder’s diseaseとして記載されていた副腎白質ジストロフィーadrenoleukodystrophyも脂質代謝異常によるものと考えられている。…

※「クラッベ病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社