世界大百科事典（旧版）内の脂質蓄積症の言及
【ゴーシェ病】より
…脂質が全身諸臓器に蓄積する先天性代謝異常疾患を脂質蓄積症と総称するが，本症はその一種。常染色体劣性遺伝により，細胞内リソソームに存在するβ‐グルコシダーゼ(グルコセレブロシダーゼともいう)という糖脂質の分解排出に必要な酵素が欠損する結果，脾臓，肝臓，骨髄を主とする全身の網内系細胞にグルコセレブロシドという脂質が異常に沈着蓄積して巨大脾腫，肝腫，病的骨折，骨疼痛，貧血や白血球減少，血小板減少などを呈する疾患である。…
※「脂質蓄積症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」