世界大百科事典（旧版）内のアイ・セル病の言及
【先天性代謝異常】より
…遺伝子の異常によって先天的に生体内の物質代謝過程のどこかに障害(酵素障害が多い)が生じ，なんらかの代謝異常状態による臨床症状を示す疾患をいう。
［先天性代謝異常の歴史］
先天性代謝異常の概念は1908年イギリスの内科医ギャロッドA.Garrodによって提唱された。彼は，尿中に異常物質の排出が増加するシスチン尿症，アルカプトン尿症，五炭糖尿症と白皮症の4疾患をあげ，家族内発生が多いこと，尿中異常物質増加が終生変化しないことから特定の代謝過程の先天性(遺伝的)欠陥であろうと考えたのである。…
※「アイ・セル病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」