ゴーシェ細胞(読み)ごーしぇさいぼう

世界大百科事典(旧版)内のゴーシェ細胞の言及

【ゴーシェ病】より

…常染色体劣性遺伝により,細胞内リソソームに存在するβ‐グルコシダーゼ(グルコセレブロシダーゼともいう)という糖脂質の分解排出に必要な酵素が欠損する結果,脾臓,肝臓,骨髄を主とする全身の網内系細胞にグルコセレブロシドという脂質が異常に沈着蓄積して巨大脾腫,肝腫,病的骨折,骨疼痛,貧血や白血球減少,血小板減少などを呈する疾患である。骨髄中にはゴーシェ細胞という脂質を沈着した大きな特徴ある網内系細胞があらわれる。重症型では乳幼児期に発症し神経症状を呈して死亡するものもあるが,多くの例は慢性化する。…

※「ゴーシェ細胞」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典|株式会社平凡社「世界大百科事典(旧版)」

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