ハート=ナップ病(読み)はーとなっぷびょう

世界大百科事典内のハート=ナップ病の言及

【先天性代謝異常】より

…(1)~(4)のメカニズムが単一または複合して臨床病態を形成するのである。転送機構異常の場合にも同様に被転送物質の過剰残存(例,シスチン尿症におけるシスチン結石),または代謝産物の欠乏(例,ハート=ナップ病におけるニコチン酸欠乏)などが臨床症状を形成する。同一の遺伝子異常であっても,2次的,3次的障害の起り方で臨床症状出現時期,順序,重症度に差異が生ずる。…

※「ハート=ナップ病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典|株式会社平凡社世界大百科事典 第2版について | 情報

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