世界大百科事典(旧版)内のハート=ナップ病の言及
【先天性代謝異常】より
…(1)~(4)のメカニズムが単一または複合して臨床病態を形成するのである。転送機構異常の場合にも同様に被転送物質の過剰残存(例,シスチン尿症におけるシスチン結石),または代謝産物の欠乏(例,ハート=ナップ病におけるニコチン酸欠乏)などが臨床症状を形成する。同一の遺伝子異常であっても,2次的,3次的障害の起り方で臨床症状出現時期,順序,重症度に差異が生ずる。…
※「ハート=ナップ病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典|株式会社平凡社「世界大百科事典(旧版)」