世界大百科事典（旧版）内のバン・デル・ヘーベ症候群の言及
【骨形成不全症】より
…先天的に骨が脆弱（ぜいじやく）で，わずかな外力によって容易に骨折を起こす遺伝性の疾患。生後まもなく死亡するもの，多数の骨折を生ずる重症型，幼小児期から骨折を起こしはじめる中等度のもの，成人になって初めて発見される軽症型など，いくつかの病型がある。遺伝のしかたについても，常染色体優性のものが多いが，常染色体劣性のものもあり，まだ不明の点が少なくない。くり返して起こる骨折によって高度の下肢変形を生ずるものがあるので，骨折時の適切な治療が大切である。…
※「バン・デル・ヘーベ症候群」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」