先天性アンチトロンビン欠乏症

内科学 第10版

先天性アンチトロンビン(AT)欠乏症(先天性血栓傾向)

（3）先天性アンチトロンビン（AT）欠乏症
　先天性AT欠乏症についても，Ⅰ型（欠乏症）とⅡ型（機能異常症）がある．機能異常症はさらに，反応部位の異常（Ⅱa型），ヘパリン結合部位の異常（Ⅱb型），両者の異常（Ⅱc型）に分類される．遺伝形式は常染色体優性で，血栓症を発症するリスクは健常人の10～20倍である．臨床像は，先天性PC欠乏症や先天性PS欠乏症と同様である．急性期の治療にはAT濃縮製剤が，血栓予防にはワルファリンが用いられる．［白幡　聡］

出典　内科学 第10版