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家族性大腸ポリポーシス かぞくせいだいちょうぽりぽーしす

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

家族性大腸ポリポーシス
かぞくせいだいちょうぽりぽーしす

大腸に数百個以上にのぼるポリープポリポーシス)が発生する、常染色体優性を示す遺伝性疾患。多いものでは数万個のポリープがみつかることもある。FPC(familial polyposis coli)と略称され、家族性大腸腺腫(せんしゅ)症(FAP:familial adenomatous polyposis)、家族性腺腫性ポリポーシスなどともよばれる。先天性のものであり若年で発症することが多く、そのまま放置すれば、ほぼ大腸癌(がん)を発症する。ほかに胃や十二指腸および小腸などの消化管にも腺腫や癌などの病変を生じるため、消化管ポリポーシス(症候群)の別称もある。これまで、体表部に骨腫などの骨病変および表皮嚢胞(のうほう)や線維腫、デスモイド腫瘍ほかの軟部組織腫瘍を随伴するものは、ガードナー症候群として別の疾患として扱われてきたが、遺伝子研究の進歩によりこれらは同一のAPC遺伝子(癌抑制遺伝子の一つ)異常が原因で発症することがわかった。また、近年では別の遺伝子異常によるものも報告されている。その他、随伴する病変としては、歯牙腫(しがしゅ)のほかに過剰歯や埋没歯、目の先天性網膜色素上皮肥大などがある。[編集部]

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