ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素欠損

栄養・生化学辞典 の解説

ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素欠損

 ポルホビリノーゲンデアミナーゼと共働してポルホビリノーゲンをウロポルフィリノーゲンIIIにする酵素ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素[EC4.3.1.8]の欠損症で,ポルフィリン生合成過程の酵素欠損症であるため,正常なポルフィリン生合成ができず,ポルホビリノーゲンが尿中に排泄される.

出典 朝倉書店栄養・生化学辞典について 情報

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