ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素欠損

栄養・生化学辞典の解説

　ポルホビリノーゲンデアミナーゼと共働してポルホビリノーゲンをウロポルフィリノーゲンIIIにする酵素ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素［EC4.3.1.8］の欠損症で，ポルフィリン生合成過程の酵素欠損症であるため，正常なポルフィリン生合成ができず，ポルホビリノーゲンが尿中に排泄される．

出典　朝倉書店栄養・生化学辞典について　情報

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