ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素欠損

栄養・生化学辞典

ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素欠損

　ポルホビリノーゲンデアミナーゼと共働してポルホビリノーゲンをウロポルフィリノーゲンIIIにする酵素ウロポルフィリノーゲンIII合成酵素［EC4.3.1.8］の欠損症で，ポルフィリン生合成過程の酵素欠損症であるため，正常なポルフィリン生合成ができず，ポルホビリノーゲンが尿中に排泄される．

出典　朝倉書店