酵素欠損症

栄養・生化学辞典「酵素欠損症」の解説

　特定の酵素の遺伝子の突然変異によって当該酵素の活性が著しく低下したり活性のない酵素が生産されたり，酵素タンパク質が生産されなかったりすることによって生じる疾病．先天代謝異常の多くは酵素の欠損による．

出典　朝倉書店栄養・生化学辞典について　情報

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