ビオチニダーゼ欠損

栄養・生化学辞典 「ビオチニダーゼ欠損」の解説

ビオチニダーゼ欠損

 ビオチニダーゼ欠損症マルチプルカルボキシラーゼ欠損ともいう.ビオチン酵素,すなわちプロピオニルCoAカルボキシラーゼなどが欠損した症状で,嘔吐呼吸困難,代謝性ケトアシドーシスなどがみられる.常染色体劣性遺伝

出典 朝倉書店栄養・生化学辞典について 情報