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ビオチニダーゼ欠損

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栄養・生化学辞典の解説

ビオチニダーゼ欠損

 ビオチニダーゼ欠損症,マルチプルカルボキシラーゼ欠損ともいう.ビオチン酵素,すなわちプロピオニルCoAカルボキシラーゼなどが欠損した症状で,嘔吐,呼吸困難,代謝性ケトアシドーシスなどがみられる.常染色体劣性遺伝

出典|朝倉書店
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