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先天性代謝異常症

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栄養・生化学辞典の解説

先天性代謝異常症

 先天的にある酵素が欠損していて代謝に異常がある状態.

出典|朝倉書店
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朝日新聞掲載「キーワード」の解説

先天性代謝異常症

生まれつき酵素が欠けていたり働きが十分でなかったりするために、体内に余計な物質がたまったりエネルギーが不足したりする障害。数万~数十万分の一の確率で、両親が同じ障害の原因になる遺伝子の変異を持っていた場合に発症することがある。

(2011-06-27 朝日新聞 朝刊 島根 1地方)

出典|朝日新聞掲載「キーワード」
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