先天性代謝異常症（読み）センテンセイタイシャイジョウショウ

デジタル大辞泉 「先天性代謝異常症」の意味・読み・例文・類語

せんてんせい‐たいしゃいじょうしょう〔‐タイシヤイジヤウシヤウ〕【先天性代謝異常症】

生まれつき、代謝を担う酵素が正常に働かないために、さまざまな症状を引き起こす、遺伝性の病気の総称。先天代謝異常。

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栄養・生化学辞典 「先天性代謝異常症」の解説

先天性代謝異常症

　先天的にある酵素が欠損していて代謝に異常がある状態．

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