先天性代謝異常症（読み）センテンセイタイシャイジョウショウ

デジタル大辞泉

せんてんせい‐たいしゃいじょうしょう〔‐タイシヤイジヤウシヤウ〕【先天性代謝異常症】

生まれつき、代謝を担う酵素が正常に働かないために、さまざまな症状を引き起こす、遺伝性の病気の総称。先天代謝異常。

出典　小学館

栄養・生化学辞典

先天性代謝異常症

　先天的にある酵素が欠損していて代謝に異常がある状態．

出典　朝倉書店