筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症

内科学 第10版

筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症(垂井病、グリコーゲン病VII型)(グリコーゲン病(糖原病))

（4）筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症（垂井病，グリコーゲン病Ⅶ型）
　ホスホフルクトキナーゼは解糖系の律速酵素であり，筋型，肝型，血小板型の3種類のアイソザイムが存在し，それぞれ独立した遺伝子に支配されている．臨床症状はMcArdle病に類似した運動時の疲労，脱力，疼痛，拘縮，ミオグロビン尿などがみられる．さらに本症では溶血亢進による間接ビリルビン上昇や網状赤血球増加を伴うのが特徴である．筋原性高尿酸血症も高頻度に認められる．McArdle病と異なりセカンドウインド現象はまれである．阻血運動負荷試験で乳酸の上昇を認めない．［樋口逸郎］
■文献
Dimauro S, Hays AP, et al: Nonlysosomal glycogenoses. In: Myology, 3rd ed, pp1535-1558, McGraw-Hill, New York, 2004.糖原病Ⅱ型（ポンペ病）ガイドライン編集委員会（代表 衞藤義勝）：糖原病Ⅱ型（ポンペ病）診断治療ガイドライン，イーエヌメディックス，東京，2007．

出典　内科学 第10版