脂質代謝異常症、糖蛋白代謝異常症、ムコ多糖症

内科学 第10版

脂質代謝異常症、糖蛋白代謝異常症、ムコ多糖症(代謝性疾患)

　ここでは神経症候を中心に述べる．ライソゾームは膜で包まれた細胞内小器官の1つで，水溶性の酸性加水分解酵素を含み，高分子を制御しながら消化している．これらの加水分解酵素は，小胞体で前駆体が生合成され，Golgi体でマンノース6-リン酸（M6P）が付加された後，輸送小胞の受容体に結合してライソゾームに運ばれ，活性化因子や安定化蛋白質の作用により酸性下で酵素活性を示す（図15-10-1）．これらの酵素の遺伝的異常によりその基質がライソゾーム内に蓄積して起こるのがライソゾーム病である．蓄積する物質により，脂質代謝異常症，糖蛋白代謝異常症，ムコ多糖症などに分類される．日本で90症例以上の報告があるのは，脂質代謝異常症のGaucher病とFabry病，ムコ多糖症のHunter症候群である．また，脂質代謝異常症ではG_M1・G_M2ガングリオシドーシスが次に多く，Niemann-Pick病C型，Krabbe病，異染性白質ジストロフィが続く．糖蛋白代謝異常症ではI-cell病，ガラクトシアリドーシス，ムコ多糖症ではSanfilippo症候群，Hurler/Scheie症候群が比較的多い．［宮嶋裕明］
■文献
Peroxisomes & Lysosomal enzymes. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed（Scriver CR, Beaudet AL, et al eds）, pp2287-2882, McGraw-Hill, New York, 1995.
Genetic diseases of the CNS. In: Merritt’s Neurology, 12th ed （Rowland LP, Pedley TA, eds）, pp614-632 & 646-650, Lippincott Williams & Wilkins, New York, 2009.

図15-10-1

出典　内科学 第10版