内科学 第10版 「Fabry病」の解説
Fabry病(全身性代謝疾患に伴う二次性心筋症)
a.Fabry病
Fabry病はαガラクトシダーゼの欠損による伴性劣性遺伝性疾患で，スフィンゴ糖脂質の蓄積によって生じる．古典的Fabry病は神経系，腎臓，心臓，皮膚（皮角血管腫），眼などの諸臓器の障害で発症する．心臓に限局して左室肥大を主徴とする場合は心Fabry病とよばれる．心病変は肥大型心筋症と同様の形態をとる．高血圧，狭心症，心不全などによる症状を呈する．臨床症状を示すのはほとんど男性である．診断は心エコーによる形態診断と血中αガラクトシダーゼ活性により行う．遺伝子診断も行われる．確定診断は心筋組織の病理検査で，特徴的な泡沫化したレース状の心筋，電顕では層状の異常構造物を認める（図5-13-24）．αガラクトシダーゼ酵素補充療法が実用化されており，早期治療による心病変の改善も報告されている．［磯部光章］
Fabry病(代謝性ポリニューロパチー)
伴性劣性遺伝するα-ガラクトシダーゼA欠損症であり，セラミドトリヘキソシダーゼが血管内皮細胞・平滑筋細胞・汗腺・食細胞・腎に蓄積するため，脳血管障害・心筋症・無汗症・腎不全などが生じる．末梢神経系では神経細胞（脊髄後根神経節，交感神経節，副交感神経節）に著しい蓄積がみられ，神経細胞の脱落があり，典型的には四肢の疼痛発作を学童期から訴えはじめ，痛みで歩けないこともある．自律神経症状として反復性下痢を示すことがある．皮膚症状として臍や陰部に紅斑や斑点状丘疹を認め，被角血管腫をFabryが最初に報告した．腎不全に対しては腎移植するが，蓄積脂質に対して効果はなく，予後は不良であった．最近注目されている治療法にアガルシダーゼを用いた酵素補充療法がある．［芳川浩男］
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報