脆弱X症候群

内科学 第10版

脆弱X症候群(染色体異常・先天異常症候群)

（2）脆弱X症候群（fragile X syndrome）
概念
　脆弱X症候群は，染色体検査の際に葉酸欠乏培地を用いた際にX染色体が切断される現象からこの名前がつけられたが，現在はX染色体長腕末端部のFMR1遺伝子内のCGG繰り返し配列延長によるトリプレットリピート病であることが明らかとなっている．
臨床症状
　重度精神遅滞，自閉症，注意欠陥多動症候群などの神経系症状に加えて，身体的な特徴（細長い顔，大耳介，巨大睾丸，関節の過伸展など）を呈することがあることが知られている．［岡　明］

出典　内科学 第10版