フルクトキナーゼ欠損

栄養・生化学辞典

フルクトキナーゼ欠損

　フルクトキナーゼ欠損症，本態性果糖血，本態性果糖血症ともいう．良性フルクトース血，良性フルクトース血症（benign fructosemia），本態性フルクトース尿症（essential fructosuria）を起こす．フルクトキナーゼが遺伝的に欠損していることによる症状で，良性かつ無症候性のフルクトース尿症を示し，フルクトース-1,6-ビスリン酸アルドラーゼ欠損とともに，本態性フルクトース尿症の原因の一つ．フルクトースを含む食事を摂取したあと，血中のフルクトースが上昇し，尿へ排出される．常染色体性劣性遺伝．

出典　朝倉書店