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アルギニノコハク酸血症

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栄養・生化学辞典の解説

アルギニノコハク酸血症

 常染色体性劣性遺伝病で,尿へ異常に多量のアルギニノコハク酸が排泄され,てんかん運動失調精神遅滞,肝疾患などを起こす.

出典|朝倉書店
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