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フルクトキナーゼ欠損

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栄養・生化学辞典の解説

フルクトキナーゼ欠損

 フルクトキナーゼ欠損症,本態性果糖血本態性果糖血症ともいう.良性フルクトース血良性フルクトース血症(benign fructosemia),本態性フルクトース尿症essential fructosuria)を起こす.フルクトキナーゼが遺伝的に欠損していることによる症状で,良性かつ無症候性フルクトース尿症を示し,フルクトース-1,6-ビスリン酸アルドラーゼ欠損とともに,本態性フルクトース尿症の原因の一つ.フルクトースを含む食事を摂取したあと,血中のフルクトースが上昇し,尿へ排出される.常染色体性劣性遺伝

出典|朝倉書店
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