ビオチニダーゼ欠損

栄養・生化学辞典「ビオチニダーゼ欠損」の解説

　ビオチニダーゼ欠損症，マルチプルカルボキシラーゼ欠損ともいう．ビオチン酵素，すなわちプロピオニルCoAカルボキシラーゼなどが欠損した症状で，嘔吐，呼吸困難，代謝性ケトアシドーシスなどがみられる．常染色体劣性遺伝．

出典　朝倉書店栄養・生化学辞典について　情報

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