ビオチニダーゼ欠損

栄養・生化学辞典

ビオチニダーゼ欠損

　ビオチニダーゼ欠損症，マルチプルカルボキシラーゼ欠損ともいう．ビオチン酵素，すなわちプロピオニルCoAカルボキシラーゼなどが欠損した症状で，嘔吐，呼吸困難，代謝性ケトアシドーシスなどがみられる．常染色体劣性遺伝．

出典　朝倉書店